các đột biến biểu hiện giữa các nhiễm sắc thể và trong từng nhiễm sắc thể. Gồm có hiện tượng: mất đoạn (deletion) – mất đi một phần của đoạn nhiễm sắc thể nhỏ bên trong hoặc phần đầu mút của nhiễm sắc thể; nhân đoạn (duplication) – thêm từng gen hay một nhóm gen vào bộ nhiễm sắc thể cơ bản; đảo gen (inversion) – chuyển đoạn đột biến giữa các nhiễm sắc thể tạo nên các nhiễm sắc thể mới.